地中海贫血的产前生化筛查检验

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翻新时间：2023-03-01

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地中海贫血的产前生化筛查检验

产前生化筛查是指利用生化分析检测的方法发现孕妇群体中怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。重型 - 地中海贫血属于致死性遗传病的一种 , 患病胎儿常伴有畸形、高度水肿等症状 , 容易发生出生后不久死亡或者是出生前窒息死亡的现象。患有重型 - 地中海贫血的患儿需要每月进行去铁治疗和输血治疗使生命得到延长 , 唯一的根治方法是进行脐血或者是骨髓移植治疗 , 然而临床治疗成功率较不理想 ,且很难找到合适的配型 , 所以对该疾病进行控制的最有效方法是利用产前筛查检验。本文对地中海贫血的产前生化筛查检验方法进行了分析 , 现将结果报告如下。

1资料与方法

1. 1 一般资料选取 2012 年 7 月 ~2014 年 7 月在本院进行产前筛查并分娩的孕妇 206 例 , 年龄最小 22 岁 , 最大 31 岁 ,平均年龄 (25.73.4) 岁。分娩时最短孕周 21 周 , 最长孕周44 周 , 平均孕周 (37.62.1) 周。所选取的孕妇均为单胎妊娠 ,均符合孕中期血清产前筛查标准 , 不存在进行产前筛查时已经患有病理妊娠或者是本次调查中所研究的产科并发症 , 如患有胰岛素依赖性糖尿病 , 分娩的胎儿无染色体和结构异常现象。另选取 30 例进行相关分析的正常产妇进行血细胞分析检验。

1. 2 方法孕妇在进行产前筛查检验时 , 由专人进行负责 ,按照《中国出生缺陷工作手册》中的出生缺陷定义特征进行出生缺陷评估 , 按照初期调查结果和相关的文献报告 , 选择引发出生缺陷发生的相关性因素制定问卷调查表。并且应对研究对象的体征进行实时的激励和检查 , 有利于进一步的对诊断结果进行核实。此外 , 还应对所选取的孕产妇进行随访 ,主要包括母体血清产前筛查记录和自编问卷调查表 , 对患有地中海贫血的产妇进行血细胞分析检验。

2结果

2. 1 分析地中海贫血病症的发病率通过对 206 例孕妇进行产前筛查检验发现 , 有 4 例孕妇患有地中海贫血病症 ,发病率为 1.94%, 其中年龄最小 27 岁 , 最大 30 岁。经过检验发现 , 4 例孕妇的人绒毛膜促性腺激素游离亚基 (Free-HCG) 指数上升 , 2.5 mmol/L, 甲胎蛋白 (AFP) 浓度指数降低 ,0.3mmol/L,妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)指数降低,0.5 mmol/L。有 1 例孕妇为 - 地中海贫血病症 , 有 3 例孕妇为 - 地中海贫血病症。

2. 2 孕妇的 RDW、MCH、MCV 值比较患有地中海贫血病症孕妇的 MCH 值和 MCV 值明显低于正常组 , 差异有统计学意义 (PRDW 值明显高于正常组 , 差异有统计学意义 (P0.05)。

3讨论

地中海贫血属于遗传性血液疾病的一种 , 由于机体血红素总量的降低而发生贫血症状 , 中重度地中海贫血患者会给社会和家庭造成严重的经济负担。目前地中海贫血还无法得到有效的治疗 , 但是利用产前筛查、孕前检查、婚前检查等措施可以得到有效控制 , 能够有效降低重度地中海贫血患儿的出生率]。本研究表明 , 患有地中海贫血病症的孕妇生化指标较正常孕妇差异有统计学意义 (P0.05), 因此 , 通过产前生化筛查能够有效的发现地中海贫血病症的发生情况 , 有利于尽早的治疗 , 使优生率得到有效的提高。