地中海贫血的分子流行病学调查

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翻新时间：2023-05-27

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地中海贫血的分子流行病学调查

医学论文发表内容摘要：由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会带来沉重的精神负担和社会压力，所以进行产前诊断预防重症地贫胎儿出生是目前国际上公认的最有效的措施。

关键词：α地中海贫血；β地中海贫血  医学论文发表
地中海贫血（简称地贫）是一种单基因遗传性溶血性疾病，在我国南方地区比较常见，广东省是我国地贫高发区之一，α 和 β 地贫的发病率分别为8. 53%和2.54% ，对当地人口质量构成了严重威胁。本文对广东韶关地区2752例疑似地贫患者进行了基因检测分析。

1 资料与方法
1.1一般资料：来我院经地贫筛查阳性（MCV＜80fl、HbA2>3.5%），疑似地贫患者的婴幼儿、婚检和孕检人群共2752例。
1.2方法
1.2.1  提取基因组DNA：取外周血或脐带血3ml，EDTA-K2抗凝，按全血DNA快速提取试剂盒提取基因组DNA。
1.2.2  α地贫基因检测：采用Gap-PCR检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见的α地贫基因。
1.2.3  β地贫基因检测：采用PCR- RDB检测17种β地贫基因。以上操作参照试剂盒说明书（深圳亚能生物技术有限公司）。

2 讨论
本文运用Gap-PCR和PCR- RDB对2752例疑似地贫患者的外周血或脐带血进行了地贫基因检测，检出地贫基因携带者共1579例，检出率达57.38%，其中α 地贫982例（35.68%），β地贫597例（21.69%），α β 复合型地贫54 例（1.96%）。广东韶关地区α地中海贫血以αα/--SEA为主，检出Hb H病90例，Bart’s胎儿水肿综合症11例。β地中海贫血以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T) 、-28(A-G)、CD17(A-T)为主，与刘玲等人报道一致。与陈亚军等人报道的以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T) 、-28(A-G)、CD43(G-T)为主略有差异。
地中海贫血遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国广西、广东、海南、福建、四川等南方省份影响较大。重症α地贫又称Bart’s水肿胎，胎儿多于妊娠晚期死于宫内或在出生后半小时内死亡，重症β地贫患儿多于生后6个月左右发病，表现为进行性溶血性贫血，需要依靠输血维持生命，由于极易发生各种并发症，多在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会带来沉重的精神负担和社会压力，所以进行产前诊断预防重症地贫胎儿出生是目前国际上公认的最有效的措施。
本研究明确了韶关地区的地贫基因型和构成比，为地贫的产前诊断提供科学依据，对促进韶关地区地贫防治工作，控制重症地贫患儿出生有一定的作用。

医学论文发表参考文献：
石西南.中国不同省区β地中海贫血基因变异的分布特征[J].医学综述
胡斌,孙鸣等. 闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究. 医学分子生物学杂志