特岗教师招聘生物知识点：基因突变及其他变异（三）
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特岗教师招聘生物知识点：基因突变及其他变异（三）
中小学教师职业道德规范特岗教师待遇 【考点梳理人类遗传病】
一、人类遗传病概念
1.概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2.区别：
(1)遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)
(2)先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病类型
1.单基因遗传病
(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型：
①常显：多指、并指、软骨发育不全。
②常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症。
③伴X显：抗维生素D佝偻病。
④伴X隐：色盲、血友病。
⑤伴Y：外耳道多毛。
2.多基因遗传病
(1)概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象。
(3)常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。
3.染色体异常遗传病(简称染色体病)
(1)概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
(2)常见类型：猫叫综合征、21三体综合征(先天智力障碍)、性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条X染色体)。
三、遗传病的监测和预防
1.产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿的出生率
2.遗传咨询：了解家庭病史 分析遗传方式 推算后代发病率 提出建议
在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
四、调查人群中的遗传病
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2.调查遗传方式在家系中进行。
3.调查遗传病发病率在广大人群随机抽样。
五、人类基因组计划
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+X+Y共24条染色体。
【附：基因重组、基因突变、染色体变异比较】
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