Chiari畸形合并脑积水及睡眠呼吸暂停综合征一例并文献复习_袁强

·66·February2015，Vol．5，No．1中华脑科疾病与康复杂志（电子版）2015年2月第5卷第1期ChinJBrainDisＲehabil（ElectronicEdition），

·经验交流·

Chiari畸形合并脑积水及睡眠呼吸暂停综合征一例

并文献复习

袁强

1

步星耀

1

余亚丽

2

孙彦熙

1

闫兆月

1

马春晓

1

屈鸣麒

1

刘红

2

中枢性睡眠呼吸暂停综合征（centralsleepapneahypopneasyndrome，CSAS）是以呼吸动力缺乏导致的通气不足和换气障碍为特征，具有潜在危险的疾病，发病率为1%～4%。Chiari畸形患者由于小脑扁桃体下疝压迫延髓，是引起睡眠呼吸暂停的一种危险因素

［1-2］

伸舌居中；颈软，无抵抗，颈部有一大小为0.5cm×口角不偏，

0.3cm×0.5cm大小的结节，活动可；心肺听诊未见明显异常，心率76次/min，未闻及杂音；腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及、移动性浊音阴性；双侧上肢肌力及肌张力正常，双下肢肌力及肌张力正常。

入院检查：血常规、尿常规未见异常。24h动态脑电图显示：癫痫。24h动态心电图正常：（1）窦性心律；（2）24h心率变异性正常。多导睡眠监测提示：（1）重度睡眠呼吸暂停低通气综合征（以低通气为主）；（2）重度夜间睡眠低氧血症。术前请甲状腺科会诊：甲状腺功能正常，甲状腺彩色超囊肿；会诊结果：半年复查。呼吸内科、声显示：甲状腺结节、

耳鼻喉科会诊后排除阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。术前拟诊：（1）Chiari畸形；（2）脑积水；（3）癫痫；（4）睡眠呼吸暂停低通气综合征。

患者在气管全麻下行后颅窝减压术治疗，全麻、气管插管后，患者取俯卧位，后枕部正中纵行切口，切开头皮，剥离枕颈肌肉，放置牵开器。可见患者为扁平颅底。颅骨钻孔，切开枕骨鳞部及枕骨大孔后唇，大约3cm×4cm，放射状切开硬脑膜，用棉片保护。放置手术显微镜，钝性分离蛛网膜，可见双侧小脑扁桃体下疝至C2水平，与延髓上颈延粘连紧锐性剪开蛛网膜、软膜下部分切除小脑扁桃体，术中严密密，

止血，间断缝合肌腱膜、膜状腱膜及皮肤各层，手术顺利，安全返回病房。术后随访，患者未出现睡眠呼吸暂停现象，术后多导睡眠监测提示：单纯性鼾症。术后2个月复查MＲI（图2）。

二、讨论

1．Chiari畸形的概念及分型：小脑扁桃体下疝畸形是颅CVJ）一种源于胚胎时期中颈交界区（craniovertebraljunction，

胚层体节枕骨部发育不良而导致小脑扁桃体延髓联合的一种先天性畸形。是1891年由奥地利病理学家Chiari首次提Chiari畸形，出来的，故也称为Chiari畸形或者Arnold-常引起继发性脑脊液循环障碍。Chiari畸形临床分型学说较多

［1，3-4］

。本病多数有神经系

统或运动系统的病变，其病理改变复杂，临床表现多样，诊断缺乏统一标准，为该病诊断治疗提出难题。郑州大学人民医院神经外科于2014年2月收治1例Chiari畸形合并脑积水及睡眠呼吸暂停综合征的患者，现将诊治情况报道如下并进行文献复习。

一、病例资料

26岁，“间断性意识障碍3月余”因于2014年2患者女，

月27日来郑州大学人民医院神经外科就诊入院。3个月前无明显诱因出现意识障碍，呼之不应，无摔伤、恶心、呕吐、抽搐及视力障碍等相关症状，急诊送至当地医院就诊并行头部CT显示：脑实质内未见明显异常密度结构，脑室扩大，脑沟裂部分消失，中线结构居中，考虑脑积水。给予吸氧、输液等治疗（具体用药及剂量不详），数小时后患者意识恢复，苏醒后患者自感全身乏力、头晕，无抽搐、麻木等不适，好转后出院。1个月前患者出现声音嘶哑，期间感觉晚上睡觉常憋醒、睡眠质量差，晨起头痛头晕、白天嗜睡、精神萎靡。遂于MＲA示：颅脑形南阳市中心医院就诊，行头部MＲI（图1）、态欠规则，小脑扁桃体下移，其下缘距枕骨大孔约13mm，斜坡体积明显减少，幕上脑室扩大，双侧脑室内形态不规则，室内未见异常信号，四脑室不大，考虑：（1）颅底发育异常（Chiari畸形、斜坡体积较小）；（2）幕上脑室扩大，脑积水可能性大；（3）脑MＲA未见明显异常；（4）左侧横窦明显纤细，形态不规则。为进一步诊治，遂至本院就诊。

入院体格检查：体温37.0℃，心率76次/min，呼吸20次/min，血压120/80mmHg（1mmHg=0.133kPa）。患者BMI30.8kg/m2。嗜肥胖，身高156cm，体重75kg，发育正常，

睡，精神差，自主体位，慢性病容；皮肤无黄染，全身及局部淋巴结无肿大；双侧瞳孔等大、等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双侧眼球突出约4mm，眼球运动可，无复视、眼震；双侧

，根据解剖结构分为四型：Ⅰ型，小脑扁桃体伸长，经

枕骨大孔进入椎管，使延髓呈屈曲状；Ⅱ型，第四脑及其脉络延髓屈曲更明膜与小脑扁桃体一起下疝到枕骨大孔以下，

显，Ⅴ～Ⅻ对脑神经根受到不同程度的牵拉；Ⅲ型，最重，Ⅱ

DOI：10.3877/cma．j．issn．2095-123X．2015．01．015

基金项目：河南省科技发展计划项目（132300410366）

作者单位：450003郑州大学人民医院神经外科1；450052州大学第一附属医院呼吸内科2

Email：buxingyao@126．com通讯作者：步星耀，

郑

型中有伴发颈椎裂及脊膜膨出者；Ⅳ型，伴有小脑发育不全者，并没有小脑扁桃体下疝。临床上分型比较多，目前并未统一；主要以Ⅰ型为主，Ⅲ型及Ⅳ型极其少见。近年来，随着

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医学影像学的发展，有学者主张以MＲI所示的解剖异常分为两型：A型，小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞者；B型，无脊Chiari畸形分型尚无一种被临床广泛接髓空洞者。目前，

受，仍以Chiari医师的早期分型为标准。本例患者MＲI提示小脑扁桃体下移，其下缘距枕骨大孔约13mm，斜坡体积明幕上脑室扩大，根据解剖结构考虑为Chiari畸形Ⅰ显减少，

型，并且脑室扩大、后颅窝有蛛网膜囊肿。

2．Chiari畸形的发病机制及临床表现：Chiari畸形的病理改变复杂，发病机制具有多种学说

［5-8］

杂

［11，15-16］

，与神经系统、呼吸暂停阈值、心功能、鼻咽解剖等

相关。Chiari畸形患者由于病变常常累及脑干、延髓，而人体的呼吸中枢位于延髓，病变压迫延髓，使呼吸中枢受累其兴奋性降低，使呼气运动减少和肺泡通气量下降，引起呼吸功能紊乱。在睡眠过程中呼吸中枢对各种不同刺激的反应中枢神经系统对低氧特别是CO2浓度改变引起的性减低，

呼吸反馈调控不稳定，造成严重的呼吸功能紊乱。患者因脑组织缺氧，引起惊厥、憋醒，感心慌、胸闷及头痛头晕等不适，如不迅速改善低通气状态，会对大脑造成严重损害，也可能因严重的呼吸功能紊乱而导致死亡。1965年Campbell首次报道了以呼吸功能紊乱为首发症状的Chiari畸形，而且Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停并不罕见。但是大部分临床而多导睡眠工作者对Chiari畸形引起的CSAS认识还不足，

监测对诊断睡眠呼吸暂停具有一定的参考价值，因此，在临床工作中Chiari畸形的患者可以考虑行多导睡眠监测。本例患者肥胖，晚上打鼾、常憋醒、睡眠质量差，晨起头痛头晕、白天嗜睡、精神萎靡等，均提示有睡眠暂停，且肥胖为其中危险因素；术前、术后均行多导睡眠监测，发现术后患者睡眠暂停缓解，并请呼吸内科、耳鼻喉科会诊后排除阻塞性睡眠呼考虑为Chiari畸形引起的呼吸睡眠暂吸暂停低通气综合征，停，目前国内外已有不少学者睡眠暂停。

4．Chiari畸形的手术治疗及预后：对于Chiari畸形的最安全、有效的手术方式仍存在很大的争议

［3-5，7］

［1-2］

，如脑脊液冲击学

说、牵引学说、脑积水学说、颅管压力差学说、脊髓动脉嵌入学说、先天性残留学说等，但各有不足。现在大家比较认可的是：由于胚胎期枕骨原节发育不全，导致枕骨发育异常，后继而引起了小脑扁桃体下疝及小脑幕的上颅窝容积变化，

举。枕骨大孔区畸形和小脑扁桃体下疝引起脑脊液循环受Chiari畸形的诊断是根据阻，脑室扩张形成脑积水。目前，主要症状及体征结合影像学检查，其主要是依靠MＲI诊断

［9-10］

。近年来，Chiari畸形的检出随着医学影像学的发展，

率逐年提高。据报道，在行MＲI检查的患者中，达到Chiari畸形诊断标准的占0.77%，女性多于男性。Chiari畸形的临床表现多样

［6-7，11-12］

，主要是因为小脑扁桃体楔形延长，伸入

枕骨大孔而达颈椎椎管内，引起小脑、脑干、脊髓、后组颅神经及上段颈神经受损产生相应症状；主要表现为：（1）颈枕区压迫综合征：由于小脑扁桃下疝压迫脑神经、颈神经根，可引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限；（2）脊髓中央受损综合征：因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等；（3）小脑损害综合征：因小脑受累可出现共济失调、步态不稳及眼球震颤等症状；（4）发作性颅内高压症：合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状；（5）其他：包括小脑扁桃体下疝压迫延髓所致的睡眠呼吸暂停、强直状态、延髓性麻痹及短暂性昏厥发作等症状。Chiari畸形的临床表现并不十分特异，有时被误诊为其他疾病，延误治疗。本例患者为青年女性，从MＲI提示小脑扁桃体下疝压迫导水管，可导致脑脊液循环障碍，脑室扩大。患者临床表现为突发意识障碍，24h动态心电图、胸部X线片未见异常。可以排除由心脏、肺等自身疾病所致的意识障碍；并且患者还表现为睡眠呼吸暂停等症状，病史及临床表现符合Chiari畸形的特点。除此之外该患者眼球外凸，且颈部有结节，请甲状腺科会诊：甲状腺功能正常，甲状腺彩色超声显示：甲状腺结节、囊肿；会诊Chiari畸结果：半年复查。24h动态脑电图异常，考虑癫痫，形是否会引起上述症状未见报道。

3．Chiari畸形与CSAS的关系：CSAS是由于呼吸中枢驱在常规睡眠多导图上表现为口、动消失所引起的呼吸停顿，

［1，13-14］

。患者常鼻气流停止和无呼吸运动，持续时间＞10s

报道Chiari畸形引起呼吸

，主要是

Chiari畸形经常伴发其他脑或脊髓的疾病，因此在治疗过程中应对Chiari畸形进行全面、系统的分析，选择最佳的手术Chiari畸形主要方式，提高手术的安全性及有效性。目前，的手术方法包括颅后窝减压术、颅后窝重建术、枕大池重建术及术中CT导航下经口入路齿状突磨除+枕颈植骨融合术。（1）颅后窝减压术：它的主要方式是切除部分枕骨，有效地扩大颅后窝，主要步骤包括硬脑膜减压、骨性减压等。目前，存在争议的是在手术过程中是否需要保持硬脑膜的完整性，亦有学者提出，在减压过程中保留硬脑膜完整可有效避免血液进入蛛网膜下腔以及术后脑脊液漏；另一些学者提出，保留硬脑膜完整不能使颅后窝充分减压，为了有效降低颅内压充分减压应该完全敞开硬脑膜；为此，有学者便对该手术方式逐渐改良，在此基础上提出了颅后窝重建术。（2）颅后窝重建术：颅后窝重建术也称为颅后窝减压并硬脑（脊）膜成形术，可以在很大程度上减少以上并发症的发生，为现在应用最多的手术方式。（3）枕大池重建术：与以上手术方式完全不同，此手术方法不仅仅是扩大患者的颅后窝，同时重新建造被堵塞的枕大池，从而更有效地形成患者的脑脊液循环。这种手术的范围小，对患者的损伤小，手术过程向微创的方向发展。（4）术中CT导航下经口入路齿状突磨除+枕颈植骨融合术：该术式是目前治疗CVJ畸形腹侧不可复位性压迫的最常用手术方式，手术可以直接到达CVJ的腹侧面，不会损伤周围重大的血管和神经，可切除寰椎前弓、齿状突，既可达到减压又能起到复位的双重目的。由于

表现为失眠易醒，有些重症患者入睡困难，一进入梦乡，即被憋醒。就诊时常诉失眠，极易被误诊为神经官能症，服用安眠药后病情不见好转，反而会加重。CSAS的发病机制复

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CT在骨性结构显示方面的优势，术中CT结合导航系统在提高导航系统准确性的同时可以术中判断减压情况，不仅提高了手术成功率，也减少了术中并发症的发生。本例患者行颅术后患者仍打鼾，但睡眠质量缓解，自感憋后窝重建术治疗，

醒次数减少。术后多导睡眠监测提示：睡眠指数从38.6降Chiari畸形合并睡眠呼吸暂低至8.2，为单纯性鼾症。因此，停综合征患者手术治疗，解除它对延髓的压迫，缓解中枢性睡眠呼吸暂停症状，可以避免严重的呼吸功能紊乱对患者造成进一步损害。

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