罕见的癫痫相关低级别脑肿瘤的病理学诊断

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罕见的癫痫相关低级别脑肿瘤的病理学诊断
李南云
关键词：中枢神经系统肿瘤；癫痫；WHO 分类；病理；诊断
中图分类号：R 739. 4；R 742. 1 文献标志码：A
文章编号：1001 － 7399（2012）12 － 1303 － 08
收稿日期：2012 －07 －10
作者单位：南京军区南京总医院病理科，南京 210002
作者简介：李南云，女，主任医师，教授，硕士生导师。Tel：（025）
80860192-8019，E-mail：liny1951@ yahoo． com． cn
中枢神经系统（central nerve system，CNS）肿瘤中癫痫的
发病率为33% ～ 39%，其中一部分肿瘤生长相对缓慢不易
被发现，临床表现为癫痫反复发作，患者长期服用抗癫痫药
物却难以控制癫痫发作，经影像学检查、手术治疗和病理学
检查最终证实为肿瘤。外科手术介入的癫痫病例中脑肿瘤
的发生率为10% ～ 56%，这类肿瘤绝大部分为 WHO 神经系
统肿瘤分类中的低级别肿瘤，为WHOⅠ/ Ⅱ级肿瘤。尽管癫
痫相关的脑肿瘤在组织学上具备肿瘤特征，但其良好的生物
学行为和预后与其它容易复发的胶质肿瘤截然不同。WHO
分类中
［1 － 5］
WHOⅠ级肿瘤增殖指数低，单纯手术切除即可
治愈。因此，临床和病理医师应提高对此类肿瘤的认识，才
能作出正确的诊断，以避免临床过度治疗。
脑肿瘤引起癫痫发作的机制复杂，包括肿瘤的直接刺
激、脑血流的改变及神经元细胞外空间的改变等因素。与顽
固性癫痫相关脑肿瘤共同的临床特征有：（1）多见于儿童和
青少年；（2）肿瘤以颞叶最多见；（3）肿瘤位置表浅并且局
限；（4）很少有神经系统阳性体征；（5）肿瘤切除后癫痫症状
控制良好。神经生理学研究结果显示抽搐的发生与神经元
膜未受损有关，致使生长缓慢的肿瘤引起癫痫发作，而生长
迅速的肿瘤更易损害神经元，癫痫的发作率相对较低
［6］
。再
者，伴有长期癫痫病史的脑肿瘤当中，常常伴有不同形式的
皮质发育不良，这是引起癫痫发作的原因之一。
本文对一些罕见的癫痫相关低级别脑肿瘤以及癫痫相
关综合征的临床病理学做一介绍。这些低级别脑肿瘤中除
多形性黄色瘤型星形细胞瘤为 WHOⅡ级肿瘤、神经节细胞
胶质瘤为WHOⅠ/ Ⅱ级肿瘤，其余全部为 WHOⅠ级脑肿瘤。
乳头状胶质神经元肿瘤和血管中心性胶质瘤为CNS 2007 年
WHO 分类中的新类型肿瘤。
1 胚胎发育不良性神经上皮瘤（dysembryoplastic neuroep-
ithelial tumor，DNT）（WHOⅠ级）
Daumas-Duport 等于 1988 年首先对 DNT 描述及命名。
此肿瘤与顽固性癫痫密切相关，在癫痫外科手术中，占12%
～ 13． 5%。过去大多数DNT 被误诊为少枝胶质细胞瘤。国
外报道300 余例 DNT，国内报道50 余例，李南云等报道18
例，占同期4 408例CNS 肿瘤的0. 4%
［7，8］
。本瘤多发生于儿
童及青年人，90%以上在20 岁以前开始出现癫痫症状，也可
以在成年期出现，男性居多。临床表现主要是长期顽固性癫
痫发作，抗癫痫药物治疗无效，一般无颅高压症状，无明显的
神经系统阳性体征。肿瘤多位于大脑皮质内，最常见的部位
是颞叶，视神经、透明隔、尾状核、第三脑室及小脑、脑干、第
四脑室等部位也可发生。影像学检查对 DNT 的诊断具有非
常重要的意义，MRI 上 T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，肿
瘤周围无水肿及占位效应是本病的重要特征（图1）。CT 示
不规则低密度影。
图1 胚胎发育不良性神经上皮瘤：MRI 显示右侧额叶底部囊性占
位，可见囊间分隔，增强扫描强化不明显，无占位效应
近年来多位研究者均证实DNT 中皮质发育不良的发生
率超过80%，强调肿块完整切除并连同肿块周围发育不良
皮质一起切除，可降低癫痫或肿瘤的复发，甚至降低肿瘤恶
性转化的风险。手术切除术后不需要放疗和化疗，否则将给
患者带来不必要的痛苦，尤其是对处于生长发育期的儿童和
青年人，更应避免过度治疗带来的脑损害，从而提高生存质
量。文献报道，大部分DNT 患者术后癫痫症状消失，临床症
状和影像学均未见复发的表现，即使是肿瘤大部分切除者。
个别文献中也报道DNT 患者手术 10 年后发生恶变的报道。
李南云等报道的18 例 DNT，随访14 例，手术切除术后所有
病例均无肿瘤复发，最长已生存11 年，除4 例外大多数患者
无癫痫发作。其中1 例病灶最大者位于右侧大脑半球的颞
叶、枕叶及基底节，范围14 cm × 6 cm × 6 cm 大小，术后预后
良好。少数病例可见肿瘤侵犯蛛网膜下腔，本组1 例肿瘤虽
侵犯蛛网膜下腔，但对预后无影响，术后已生存5 年5 个月。
眼观：半透明黏冻样为 DNT 特点，肿瘤多位于大脑和小
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