儿童结节性黄瘤伴睑黄瘤及家族性高脂血症1例
上传者:娄雪明|上传时间:2015-04-15|密次下载
儿童结节性黄瘤伴睑黄瘤及家族性高脂血症1例
儿童结节性黄瘤伴睑黄瘤及家族性高脂血症1例
【摘要】 本文报道一例具有家族性儿童结节性黄色瘤,同时伴有睑黄瘤及高脂血症。患儿患病早,年龄小,黄瘤巨大,加之严重的高脂血症,临床较少见。
【关键词】 黄色瘤;儿童;多发;高脂血症
1 资料与方法
1.1 临床资料 患者,女9岁。因肘、手足、眼睑等处多发结节性损害8年来我科就诊。患者1周岁时发现臀部出现一黄豆大黄色皮损,略高出皮面,逐渐增大增多,数目达数十个。以后肘膝关节、手足背、眼睑等处均出现类似皮损。患者无明显自觉症状。家族史:患儿父亲5年前左肘部出现一拇指头大黄色结节未予治疗;患儿两个姑姑均为高脂血症患者,2人都患有睑黄色瘤均在本科做激光切除。
1.2 体格检查 患儿发育良好。系统检查未见异常。双眼睑可见豆类大黄色扁平丘疹;臀部、双肘双膝伸侧及手足背均可见黄豆大至杏子大小黄红色半球形或条形结节,肘部已集聚成鹅蛋半球形黄瘤;膝部结节与扁平形皮损融合约有手掌大。各腔道口处未见皮损。皮损触压无痛,质坚硬,或略有弹性。
1.3 实验室及辅助检查 血总胆固醇(CHOL)18.4 mmol/L,血低密度脂蛋白(LDL,β-脂蛋白)17.16 mmol/L,载脂蛋白2.95 mmol/L。心脏超声:各房室腔内径正常,左室壁收缩良好,未见节段性运动异常,多普勒测及二尖瓣血流E峰大于A峰。血尿常规、X线、心电图等检查未见异常。
1.4 临床诊断 结节性黄瘤伴睑黄瘤及家族性高脂蛋白血症。
2 讨论
黄色瘤按血浆脂蛋白的情况,分高脂蛋白血症性黄瘤(包括家族性和继发性)和正常脂蛋白性黄瘤。按形态、部位、数量和性质等,分为:扁平黄色瘤(包括睑黄瘤)、结节性黄色瘤、发疹性黄色瘤、播散性黄色瘤。病理可见单核的泡沫细胞(吞噬脂质的组织细胞)和多核的Touton氏巨细胞。本例遵家长一家暂未做病理检查。黄瘤的特殊颜色与临床表现诊断不难。本例属于家族性高脂血症性结节性黄瘤病和睑黄瘤。黄色瘤临床是一种较常见的疾病,但如此小年龄患有高蛋白血症,而且伴发如此大小结节性黄瘤及睑黄瘤,临床就比较少见了。其发病机制是成纤维细胞膜上LDL受体欠缺,使细胞内摄入LDL出现障碍,产生高胆固醇血症。血中过多LDL代偿性启动其他清除系统,处理过剩的LDL,使大量含有脂蛋白组织细胞聚集而产生黄瘤病临床表现。在临床上对该型黄瘤病,皮肤科除注意皮肤的表现外,还应注意心血管等系统受累情况如冠心病及动脉硬化、心脏瓣膜受累情况,做到定期检查并请内科医生协助,给予相应处理。本例患者睑黄瘤已采用超脉冲激光切除;其他皮损考虑分次治疗或外科切除植皮。高脂血症的处理:目前给予低脂、
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